Kad je kći Donne Appell, Ashley, imala šest godina, potrčala je u trgovinu da joj kupi ljubičastu haljinu s odgovarajućom barretkom. To nije bilo za prijateljev rođendan ili proslavu klase. Bio je to za njihov posljednji posjet Nacionalnim institutima za zdravlje.
Bila je to 1993. godina i putovali su od svog doma na Long Islandu do Bethesde, Maryland, svaki drugi mjesec tokom dvije godine dok je Ashley postala "indeksni slučaj" NIH-a - ili prvi slučaj koji je dokumentiran - za Hermansky-Pudlak Sindrom. HPS je rijedak genetski poremećaj obilježen albinizmom, oštećenjem vida, dugotrajnim krvarenjem, a ponekad i plućnom fibrozom - fatalnom bolesti pluća.
"Ovo je bilo poput dvogodišnje audicije", sjeća se Donna. Nije bilo lijeka za HPS (još uvijek ne postoji) i NIH se još nije obvezao na istraživanje.
Tog dana Ashley će vidjeti desetine liječnika na velikim utrkama. Ljubičasta haljina može se činiti kao trivijalni detalj, ali Donna je pokušavala učiniti sve što je u njenoj moći kako bi ove ljude uvjerila da proučavaju bolest i pomogla ne samo svojoj kćeri, već i nekoliko drugih obitelji koje su ih već pronašle putem mreže. započeo sam - i stotine drugih koji to još nisu.
"Bili smo u dvogodišnjem razdoblju što ćemo napraviti razliku za cijelu populaciju", kaže ona. Da se njihovi napori ne obustave, lijek bi se osjećao još neizdrživije. I tako se osjećalo kao da se računa svaki posjet, svaka interakcija i svako milostivo „hvala“. Ashley je postala indeks slučaja bolesti, a njezina majka postala je njen prvi aktivist kao osnivač Mreže HPS-a, prve neprofitne organizacije posvećene podršci ljudima s HPS-om i zagovaranju za liječenje. Više od dva desetljeća kasnije, još uvijek je jedini.
A upravo je taj vakuum potaknuo Donnu na neočekivanu promjenu u karijeri nakon više od 20 godina radeći kao Registrirana medicinska sestra. Kad je Ashleyu dijagnosticirana 18 mjeseci, čak i liječnici nisu znali gotovo ništa o HPS-u. Nekoliko mjeseci nakon toga, kad je Donna pronašla krevetić pun krvi koja je došla iz pelene njezinog djeteta, ona i njezin suprug počeli su se osjećati kao osnivanje organizacije odluka o životu ili smrti.
"Nisam htjela sjediti i dopustiti da nam se to dogodi", kaže Donna. "To je moj mehanizam rješavanja problema koji ga moram pokušati popraviti. I nisam htjela da to samo dođe po moju kćer. "Ali to se nije odnosilo samo na njezinu kćer. "Toliko smo se uplašili zbog Ashleynovog iskustva kad su joj bile dvije godine - i bili smo tako izolirani." Ona i njezin suprug "nisu mogli zamisliti da bilo koja druga obitelj radi to sama", dodaje. "Željeli smo biti sigurni da nitko nije taj sam."
Sve je počelo pojavljivanjem u talk showu Sally Jessy Raphael i uvrštavanjem u direktorije magazina. Danas mreža ima registar koji sadrži više od 1.200 ljudi s HPS-om i podržao je mnoge od njih i njihovih obitelji kroz dijagnozu i posljedice. Članovi se okupljaju na godišnje konferencije, od kojih je prva održana u kući Apelsova prije nego što su događaji postali preveliki i morali su se preseliti u hotel. Na festivalu Oyster na Long Islandu svake se godine održava koncert za božićne beneficije i prikupljanja sredstava, a odnedavno i godišnji posjeti Portoriku (gdje je bolest daleko češća). A napori mreže doveli su do istraživanja u NIH-u i drugdje.
„Razumijem da nisam istraživač, nisam znanstvenik i nisam farmaceut u farmaceutskoj tvrtki. Ja sam sazivač ", kaže Donna. "Stoga je moj posao tada osigurati da je tlo plodno. Kao što bi se dogodilo ako bismo sutra imali lijek. Jesu li moji ljudi spremni sudjelovati na suđenju protiv droge? "
Donna sada ima četiri osoblja. No, biti prvi aktivist i osnivač jedine organizacije dolazi s velikim pritiskom. U otprilike tri godine otkako sam posljednji put razgovarao s njom, mreža je vidjela 11 smrtnih slučajeva. Osjeća se kao da su izgubili prvu generaciju, kaže, dok se oni u 40-ima podležu plućnoj bolesti.
"Ne samo da je teško jer gledate kako vaši prijatelji umiru, već je i teško jer ste osnivač organizacije koja pokušava pronaći lijek", kaže Donna, koja je nepokolebljiv vođa mreže već dva i pol desetljeća. "Dakle, osjećate se kao da ih iznevjerite. Osjećam se kao da sam iznevjerila njihove majke", kaže ona. "Intelektualno znam da nisam istraživač ili osoba koja će smisliti odgovor, ali ja sam osoba od koje su se nadali i nisam je mogla isporučiti", dodaje ona. "Trebali smo to izliječiti. Trebali smo biti bez posla. "
To je ažuriranje s kojim Donna započinje jer, kako kaže, uvijek voli završiti pozitivno. I dosta je dobrih vijesti. Pola tuce istraživačkih centara - u New Yorku, Nashvilleu, Bostonu, Chicagu, Jacksonvilleu i Cincinnatiju - pacijente s HPS-om vide kao dio studije koja želi utvrditi rane markere i uzroke smrtne bolesti pluća, premda je zapošljavanje sudionika bilo sporije nego što su se nadali. Mreža radi na stvaranju individualnih istraživačkih planova za svoje članove, tako da se zna tko želi biti uključen i kako. I na 25. godišnjoj konferenciji u ožujku omogućila je prikupljanje uzoraka za istraživače pet različitih akademskih institucija.
"Znanost nije spremna dok znanost nije spremna", kaže Donna. "To mora prokuhati. Mora imati svoju sezonu. I jednostavno morate učiniti sve što možete da napravite plodno tlo. "
Donna vam to vjerojatno nikad ne bi rekla, ali drugi bi to radovali: To je velikim dijelom zahvaljujući njenim naporima - i onima iz mreže koje je stvorila, ostalim aktivistima koje je nadahnula, te istraživačima koje je obavijestila i uvjerila - da je znanost učinila ogromnom koraci prema spremni. A kad bude, tlo će zbog nje biti plodno.